Zusammenfassung
Es werden drei neue Fälle von Camurati-Engelmannscher Erkrankung aus derselben Familie
beschrieben. In zwei Fällen besteht infolge der Osteosklerose eine Taubheit und periphere
Fazialisparese. Charakteristisch sind Seemannsgang, überlange Extremitäten, Muskelhypoplasie
und Osteosklerose der langen Röhrenknochendiaphysen (spindelförmige Auftreibung),
der Schädelbasis und Mandibula. Pathogenetisch wird eine gesteigerte Osteoblastenaktivität
angenommen.
Summary
Details are given of three previously unreported cases of this condition in one family.
In two there was deafness, as a result of osteosclerosis, and peripheral facial paresis.
Characteristic features of the disease are the broad-based gait, abnormally long limbs,
muscular hypoplasia and osteosclerosis of the diaphyses of the long hollow bones,
of the skull base and the mandibles. Pathogenetically there is probably an increased
activity of osteoblasts.
Resumen
Contribución a la enfermedad de Camurati-Engelmann
Se describen tres casos nuevos de la enfermedad de Camurati-Engelmann de la misma
familia. En dos casos existe sordera y paresia facial periférica a consecuencia de
la osteosclerosis. Son características la marcha de marinero, extremidades excesivamente
largas, hipoplasia muscular y osteosclerosis de las diáfisis de los huesos tubulares
largos (abombamiento fusiforme), de la base del cráneo y de la mandíbula. Desde el
punto de vista patogénico se acepta una actividad osteoblástica incrementada.
